Как врачи редактируют гены нерожденных детей: отрывок из книги «Неестественный отбор. Генная инженерия и человек будущего»
Для написания этой книги шведская научная журналистка Торилл Корнфельт побывала в клинике ЭКО в Южной Корее, онкологическом госпитале в Китае, лаборатории биохакеров в США, пообщалась с десятками врачей и экспертов. В итоге Торилл выяснила, как обстоят дела в современной генной инженерии (спойлер: очень даже хорошо) и что нас ждет в скором будущем.
Мы публикуем отрывок, в котором Торилл рассказывает, как врачи, используя знания генетики «редактируют» геном нерожденных детей для избавления от паталогий и возможных заболеваний. Оказывается, в Британии и Австралии это возможно уже сейчас.
Отрывок из книги «Неестественный отбор: Генная инженерия и человек будущего».
Глава «Создай себе ребенка».
Никто точно не знает историю происхождения митохондрий, но наиболее вероятной считается следующая теория: примерно полтора миллиарда лет тому назад некий одноклеточный организм случайно съел бактерию. На тот момент существовали только одноклеточные организмы (которые впоследствии разовьются в организмы людей и животных), бактерии, которые продолжат свое успешное существование. Если честно, то различие между нашими предками и бактериями было весьма невелико. У наших одноклеточных предков имелось клеточное ядро, и они могли питаться бактериями. И в том, что один из них пообедал, не было ничего особенного. Но именно тогда бактерия и выжила в одноклеточном организме.
Бактерия питалась клеточной жидкостью и выделяла продукты, которые использовала клетка. А еще теперь она была защищена от перспективы быть съеденной кем-то другим. Бактерия начала делиться, в клетке стало больше бактерий, и когда одноклеточный организм начал расти и делиться, то обе его части получили по копии бактерии. Подробности дальнейшего процесса не вполне ясны, но благодаря неким обстоятельствам наши одноклеточные предки, у которых были именно эти бактерии, оказались удачливее других и быстро стали наиболее распространенными организмами. Возможно, бактерии помогали им перерабатывать некую пищу, с которой они сами бы не справились.
Бактерия начинала как паразит и пассажир-безбилетник, но со временем стала жизненно необходимой. Да и самой бактерии было настолько хорошо внутри клетки, что прошло совсем немного времени, и она утратила способность жить самостоятельно. Через тысячи поколений клетка и бактерия стали настолько зависимы друг от друга, что их уже было невозможно разделить. Бактерия превратилась в наши митохондрии, а одноклеточный организм оказался настолько удачлив, что в паре со своей компаньонкой завоевал весь мир. Сегодня митохондрии есть у всех животных, растений и грибов. Они часть нас, мы от них полностью зависим, но они по-прежнему сохраняют малую долю своего первоначального бактериального содержимого и могут самостоятельно делиться внутри наших клеток. Поскольку митохондрии расположены вне клеточного ядра, мы наследуем их только от матери, получая в процессе образования яйцеклетки.
Все это можно было бы считать научными заметками на полях, если бы не одна вещь. Митохондриальный геном способен мутировать точно так же, как и наш собственный. И эти мутации могут вызывать серьезные заболевания, а иногда приводить к смерти. Примерно один из 5000 новорожденных страдает митохондриальными заболеваниями, и лекарства для многих подобных болезней не существует. Формы заболеваний варьируются от легкой до опасной для жизни.
Если женщине трудно забеременеть, одной из причин могут быть те или иные повреждения митохондрий яйцеклетки. Об этом узнали сравнительно давно, и американские врачи начали экспериментировать с новым типом вспомогательных методик еще в 1990-х. Они переносили некоторое внутреннее содержимое из донорской яйцеклетки в яйцеклетку женщины, которая не может забеременеть, — так белок переливается из одного куриного яйца в другое. Вместе с этим переносились митохондрии, а также прочее содержимое яйцеклетки. Назвать этот метод строго научным нельзя, но он тем не менее работал.
На практике это была своего рода генетическая модификация, поскольку именно действия врачей определяли, какой геном получит новорожденный ребенок. А если ребенок получает митохондрии донорской яйцеклетки, это значит, что его геном содержит малое количество материала, не принадлежащего родителям. Если рассматривать вопрос под таким углом, то первый генетически модифицированный человек уже должен достичь совершеннолетия. Но вскоре эксперимент был прекращен. Когда выяснилось, что некоторые дети действительно получают ДНК трех человек, государственные органы здравоохранения США крайне ужесточили правила выдачи разрешений и ведения документации для подобной деятельности. «С нас довольно», — отреагировали врачи. Но прежде чем программа была прервана, на свет появилось около 10 детей.
Новость распространилась по свету, и доктора в Индии и Израиле начали тестировать метод, в результате чего родились еще около 50 детей. Но вслед за Штатами технологию начали упорно запрещать и здесь. Заговорили даже о «клонировании человека», что никак не соотносилось с научной реальностью.
Однако часть врачей продолжила эксперименты, и в 2016 г. родился первый ребенок, зачатый методом, при котором геном вместе с ядром яйцеклетки будущей матери переносится в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями, из которой изымается ядро с геномом. То есть это более сложный процесс, чем просто переливание некоторого количества содержимого из яйцеклетки. Далее яйцеклетку оплодотворили спермой будущего отца и подсадили в матку будущей матери. Это еще более явный пример генетической модификации, чем предыдущие случаи, поскольку все митохондрии здесь взяты из донорской яйцеклетки.
У матери, вынашивавшей ребенка, была болезнь Лея, серьезное заболевание, возникающее вследствие неправильной работы митохондрий и поражающее нервную систему. До этого у пары было четыре выкидыша и еще двое детей умерли в младенчестве, но на сей раз благодаря терапии все прошло хорошо. В Британии данную технологию применять можно, а недавно и Австралия сообщила о намерении ее разрешить. В обозримом будущем этому примеру, видимо, последуют и другие страны.
Пока же в большинстве государств метод либо запрещен, либо никак не регулируется. В Швеции митохондриальная терапия не разрешена, во всяком случае пока. Но родители, которые хотят детей и имеют средства, могут поехать в клиники других стран, где им помогут. Такие есть, к примеру, в Испании, России, Албании, Ливане, Израиле. Подобную терапию предлагает также одна украинская клиника, врачи которой сообщали в интервью, что уже помогли многим женщинам, среди которых была и одна шведка.
Специалист по биоэтике Исии Тэцуя считает, что между митохондриальной терапией и редактированием генома в клеточном ядре много общего. Отчасти потому, что это помогает родителям обзавестись здоровыми детьми в ситуации, когда другие способы невозможны, а отчасти потому, что это снижает число заболеваний, приносящих сильные страдания.
«Если у пары есть риск передать гены, вызывающие болезнь, ребенку, то в этом случае, пожалуй, можно рекомендовать данную терапию. Но следует помнить, что проблема решается при помощи донорских яйцеклеток и сперматозоидов, и все зависит от того, насколько для пары важно передать ребенку только собственные гены», — говорит Исии Тэцуя и отмечает, что, несмотря на проблемы, возникающие из-за донорских сперматозоидов и яйцеклеток, терапия способна стать предпочтительным решением. Для большинства генетических заболеваний, помимо редактирования, существуют и другие способы лечения. Многие страны, включая Швецию, предлагают генетическое консультирование, если в роду у кого-либо из будущих родителей есть наследственные заболевания. В случае серьезных болезней чаще всего проводят ЭКО с оплодотворением нескольких эмбрионов. Далее делают генетические тесты, определяя, какой из эмбрионов имеет соответствующий ген, и выбирают эмбрион без поврежденного варианта и соответствующего заболевания. Другой альтернативой генетической модификации все чаще становится терапия новорожденного.
Несмотря на риск и трагедии с внутриутробными осложнениями и выкидышами, Исии Тэцуя считает, что новый тип модификации, примененный Хэ Цзянькуем, получит распространение.
«Если с помощью новой технологии можно будет исправлять мутации, то, я думаю, Британия сделает еще один шаг навстречу и разрешит избавлять людей от тяжелых болезней. С ударением на „тяжелых“», — говорит Исии Тэцуя.
Экстракорпоральное оплодотворение поначалу тоже считалось противоестественным и аморальным, вместо него семьям предлагалось усыновление. Но на сегодняшний день благодаря ЭКО родилось более 8 млн детей, и, хотя это сложный и мучительный процесс как физически, так и психологически, на практике никто больше не считает метод спорным. С его помощью огромное число семей обзавелись здоровыми, желанными и любимыми детьми.
У Исии Тэцуя нет сомнений, что генетическая модификация детей рано или поздно окажется в одном ряду с ЭКО, использованием донорских яйцеклеток и сперматозоидов, а также технологиями, которые уже сейчас позволяют платежеспособным родителям выбрать пол будущего ребенка. По мнению эксперта, сформируется рынок состоятельных пар, которые в любом случае будут ориентированы на ЭКО и захотят при этом защитить ребенка от наследственных заболеваний или придать его развитию дополнительный генетический толчок.
Индустрия репродуктивного туризма уже успела развиться, и в дальнейшем будет только расти. Сегодня люди едут за границу, чтобы снизить стоимость ЭКО или обойти строгое законодательство. В одних странах парам или матерям-одиночкам запрещается использовать донорские яйцеклетки и сперму. В других запрещается помогать однополым семьям обзаводиться детьми. В некоторых приняты законы, ограничивающие суррогатное материнство, при котором не указывается донор яйцеклеток или спермы.
В Швеции недавно разрешили использование как донорских яйцеклеток, так и донорской спермы при процедуре ЭКО. Ранее либо сперма, либо яйцеклетки должны были принадлежать одному из будущих родителей. Таким образом, желание состоятельных пар обзавестись потомством и различия в законодательствах разных стран породили особый рынок.
Если говорить о будущем, то первое, что будет предложено клиниками, — редактирование для избавления от генетических заболеваний. Родители получат возможность устранить генетические отклонения, которые могут вызвать, к примеру, болезнь Гентингтона, гемофилию, талассемию и другие болезни. После выступления Хэ Цзянькуя стало известно, что он намеревается открыть предприятие, которое специализировалось бы на «генетическом медицинском туризме». Терапия проводилась бы в Китае и Таиланде и предназначалась бы для «элитарных клиентов».