«Врачи говорили, что я просто алкоголичка». Как живет девушка с болезнью Вильсона-Коновалова

О болезни Вильсона-Коновалова мало кто слышал. Это генетическое заболевание, при котором нарушается метаболизм меди. В норме металл выводится из организма печенью вместе с желчью, но при этой болезни медь накапливается в органах и постепенно разрушает организм.

Страдает головной мозг, центральная нервная система и печень. Симптомы заболевания могут развиваться более 20 лет, без должного лечения больной редко доживает до 30. Заболевание встечается нечасто: 1 случай на 25 000 человек.

Среди этих людей оказалась и наша героиня Валерия Зайнуллина: болезнь сильно изменила ее жизнь и повлияла на внешность. Мы попросили Валерию рассказать, через что ей пришлось пройти после постановки диагноза и как она живет сейчас. Дальше — прямая речь.

Врачи просто ставили диагноз «алкоголизм»

В 2019 году мне было 22 года. Внезапно я стала часто терять сознание, состояние здоровья явно ухудшалась. В середине июля обмороки стали чаще. Я сильно похудела, было тяжело ходить, начались проблемы с речью, я не могла есть.

Началось очень сильное слюноотделение, поэтому я постоянно ходила с платком. Нарушилась мелкая моторика, почерк превратился из красивого и разборчивого в непонятно что: буквы получались очень маленькими, больше напоминали неровные точки и полоски.

Врачи в моей области (я из Кемерово) не могли определить, что это за болезнь. Поначалу они просто ставили диагноз «алкоголизм», хотя я честно говорила, что пью очень редко. В августе меня забрали на скорой после того, как с утра я не смогла встать и приготовить завтрак.

Меня положили в больницу на 3 недели. Именно в стационаре мне попалась та самая квалифицированная женщина-врач, которая заподозрила это редкое заболевание. Моя семья помогла сдать все нужные анализы, и диагноз подтвердился.

Болезнь, которая проявляется после 20

До того момента у меня практически не было проблем со здоровьем: ни в детстве, ни после совершеннолетия. Как я потом узнала, у болезни Вильсона-Коновалова есть 3 генотипа, или 3 пути развития.

У меня первый тип — при нем болезнь проявляется в 20–30 лет, страдает в основном центральная нервная система. При втором типе, например, больше проблем с печенью, а первые симптомы видны уже в подростковом возрасте. Есть еще атипичный вариант — он проявляется только в снижении уровня церулоплазмина, транспортного белка, других проявлений нет.

Это заболевание генетическое, но ни я, ни мои родные никого с таким диагнозом в семье не застали. В Кемеровской области мне не могли обеспечить полноценную терапию, пришлось ехать в Москву. Я обследовалась в Клиническом центре им. И. М. Сеченова, летала в столицу на протяжении 5 лет вместе с бабушкой.

В центре у меня брали анализы, делали фиброскан печени, меня осматривали окулист и невролог. Проводили разные тесты на скорость походки, за сколько минут я могу переложить определенное количество палочек.

Там же выдавали необходимые таблетки так, чтобы хватило до следующего визита в Москву, и назначали реабилитацию. Все расходы — транспорт из Кемерово в Москву и обратно, лекарства, обследования, терапию — покрывало государство.

К сожалению, болезнь неизлечима, но она может уйти в ремиссию. Я считаю, что восстановилась на 80%. Всю жизнь мне нужно будет пить таблетки и сдавать анализы. Только в этом году я вышла на самостоятельный контроль: сдаю анализы раз в год за свой счет.

Мне пришлось заново учиться ходить и говорить

В первый раз из больницы меня забрали родители. Дома меня ждала долгая реабилитация: болезнь прогрессировала быстро и нанесла достаточный ущерб центральной нервной системе.

Мне пришлось научиться заново ходить и говорить. Первое время меня таскали на руках. Самостоятельно я тоже не ела, кормили с ложки. Жевать не получалось, поэтому всю еду перемалывали в блендере, даже шаурму.

Когда я уже научилась стоять и делать первые шаги, у меня все еще не получалось ходить ровно. Нужно было будто бы перешагивать через какой-то объект. Чтобы мне было легче, папа сделал специальное препятствие, через которое я перешагивала.

Я ходила на массажи, пальчиковую гимнастику, артикуляционные зарядки, упражнения для мелкой моторики и к психологу-логопеду, тренировалась каждый день. Признаюсь, мне до сих пор тяжело говорить, я даже специально для того, чтобы тренировать речь, пошла работать в МФЦ. Но сильнее всего пострадала психика: появился тремор во всем теле, нервозность.

Я очень хотела быть худой, как сестра

Я всегда была очень симпатичной, многим нравилась. Теперь же мое лицо стало скованным, губы сузились и перекосились. Я не могла смотреть на себя в зеркало. Мне казалось, что я урод.

Помимо меня у нас в семье еще 3 детей. Одна из них — моя сестра-двойняшка. Я рада, что с ней все в порядке, но, глядя на нее, я часто ловила себя на мысли: «Почему бог дал это испытание именно мне?» Было очень обидно.

На самом деле, мне кажется, что желание быть похожей на сестру и привело меня к заболеванию. Раньше я очень на нее равнялась: до болезни я считала себя толстой, весила 68 кг и с завистью смотрела на худую сестру. Желание стать худой сбылось: сейчас я вешу 54 кг, правда, теперь толстеть не получается в принципе. Это ирония, конечно.

Про принятие себя и жизнь сейчас

Теперь я пожизненно на таблетках и на специальной диете с ограничением продуктов, содержащих медь (например, нельзя говяжью печень, кешью, грибы, какао и т. д.), но с последствиями справляюсь. Ни о чем не жалею: заболевание помогло мне ощутить свою силу. Я не сдалась, я выжила.

Сейчас я достигла более-менее стабильного состояния, на это ушло около 5 лет. У меня все еще есть проблемы с походкой и речью, бывают провалы в памяти. Когда волнуюсь, могу заикаться, не выговаривать слова. Не знаю, смогу ли я вернуться к прошлому качеству жизни, врачи не дают прогнозов.

Принять себя и свое состояние мне очень помогли поддержка семьи и психотерапия. Я больше не считаю себя уродом. Последствия болезни взяла под контроль: вколола гиалуронку в губы, чтобы вернуть прежние объемы. Сделала перманент бровей и межреснички — с тремором аккуратно краситься самой тяжело. Продолжаю делать мимическую гимнастику, хожу на маникюр, педикюр.

За эти годы я узнала много добрых людей. Например, мой психолог-логопед работала со мной почти 3 года абсолютно бесплатно. Я стала больше путешествовать, это было необходимо для восстановления.

Год назад вышла замуж, свою любовь встретила во время болезни. А вот бывший, с которым мы начали встречаться еще в университете, изменил мне, пока я была на лечении. Я тяжело переживала разрыв, но спустя год после него познакомилась с будущим мужем в интернете.

Мы жили в разных городах — я тогда была в Питере с сестрой, а он в Воркуте. Он приехал и забрал меня. Причем у меня совсем не было с собой теплых вещей, но он все купил. Родители сначала переживали, но потом, когда узнали Сашу поближе, наоборот, были рады за нас. Муж принимает меня такой, какая я есть, поддерживает во всем.

Сейчас я продолжаю работать в МФЦ. До болезни успела получить высшее образование в КемГу по направлению «туризм». Живу теперь в Воркуте, переехала к мужу. Я очень хочу детей. Но боюсь, что ген болезни передастся по наследству: не хочу, чтобы они пережили то же, что и я. Избежать этого получится, только если делать ЭКО.

Фото: Unsplash