Какие бывают генетические тесты: почему косметолог и диетолог теперь проверяют генетику
Помните поговорку: характер — это судьба? А ученые считают, что все-таки гены. Глобальный проект по расшифровке человеческого генома завершился в 2003-м. С тех пор ДНК-тестирование вышло на новый уровень.
Сегодня все уже привыкли, что прежде, чем заводить ребенка, имеет смысл сделать генетические тесты, а потом принять меры (в недавно вышедшей книге «Неестественный отбор. Генная инженерия и человек будущего» написано, что первый генетически модифицированный человек уже должен достичь совершеннолетия).
Но знаете ли вы, что теперь на генный тест вас могут отправить и косметолог, и диетолог? И что на самом деле они могут показать? Об этом нам рассказала врач-генетик Центра молекулярной диагностики CMD ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, Екатерина Антипова.
Екатерина Антипова
В молекуле ДНК зашифрована вся информация о человеке: от его происхождения и особенностей внешности до функционирования организма и рисков развития заболеваний.
Раньше главной задачей генетических тестов было выявление наследственной природы заболевания, определение конкретной мутации и подтверждение диагноза хромосомной, генной или геномной патологии. Сейчас набор опций значительно расширился. Сейчас набор опций значительно расширился.
Сегодня ДНК-тестирование поможет определить есть ли у вас непереносимость лактозы, глютена, алкоголя, узнать о предрасположенности к занятиям определенными видами спорта и обозначить возможные риски мультифакториальных заболеваний (артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, сахарный диабет, ожирение и т. д.).
И вот это действительно прорыв. Один тест — и вы знаете, какие продукты вызывают у вас акне, какие провоцируют набор веса, а какие вызывают неочевидные аллергические реакции.
Генетический тест в таком случае работает как персонализированный инструмент. Его можно использовать для коррекции как рациона, так и образа жизни в целом. Кстати, косметологи тоже все чаще дают направление на генетические исследования.
С их помощью можно разработать индивидуальную программу ухода, определить подверженность фотостарению, выявить особенности коллагеногенеза кожи, ее способность к регенерации, а глобально — составить антивозрастной план ухода, который реально будет работать.
Кому нужно сдавать генетический тест?
В первую очередь тем, у кого есть основания обратиться к врачу-генетику. Чаще всего это люди с определенной клинической симптоматикой, когда в семье есть случаи наследственных заболеваний, родился ребенок с характерными для генетической патологии особенностями или у пары есть проблемы с зачатием и вынашиванием ребенка.
В таких случаях, как правило, первым анализом выбора является кариотип. В рамках данного исследования оценивают количество, размеры, форму и наличие перестроек хромосом.
Если в роду наблюдаются наследственные болезни обмена, такие как галактоземия или фенилкетонурия, — генетический тест тоже обязателен. В основе этих заболеваний — дефект фермента. Зная об этом дефекте, можно, например, исключить из питания некоторые продукты или принимать определенные препараты.
Это позволит убрать или минимизировать клинические проявления. Также выявление мутации в значимом гене позволит дать прогноз родственникам больного, которые могут быть носителями соответствующих генетических изменений и иметь риск рождения больных детей. Вот так — один тест и на всю жизнь.
Также генетическое тестирование рекомендуется проходить парам, которые только планируют ребенка. Здесь все очевидно: о возможных патологиях и нарушениях лучше узнать заранее.
К тому же большинство носителей генетических вариаций даже не подозревают об этом — ведь все мы являемся носителями пяти-семи аутосомно-рецессивных мутаций.
При этом болезнь проявляется в 25% случаев при встрече двух носителей одной и той же мутации (в числе таких болезней муковисцидоз, аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, наследственная тугоухость, синдром Жильбера и др.).
Самые популярные тесты
В последние несколько лет особенно актуальна онкогенетика. Известны мутации в определенных генах, которые предрасполагают к развитию опухолевых процессов.
Также с помощью генетических тестов мы можем исследовать изменения в генах самих опухолевых клеток. Благодаря этому появилась возможность таргетного (прицельного) подбора терапии, оценка вероятности рецидива и прогрессирования опухолевого процесса. То есть подойти к лечению можно персонализированно.
Еще одно из востребованных направлений — фармакогенетика. Это индивидуальный подбор препаратов. Ведь зачастую большинству людей назначают стандартные схемы приема лекарств.
Например, при подборе дозы антикоагулянтов, влияющих на свертывающую систему крови, человек зачастую вынужден постоянно мониторить определенные показатели коагулограммы во избежание нежелательных последствий.
При анализе определенных генетических маркеров у врача есть возможность подобрать дозу препарата прицельно для конкретного пациента.
Возможно ли «разбудить» плохие гены?
Речь пойдет о мультифакторных заболеваниях, когда вклад в развитие болезни оказывают суммарно генетические факторы и факторы внешней среды.
У каждого человека в геноме присутствуют различные вариации, которые могут оказывать влияние на функциональные особенности организма. Каждый ген отвечает за синтез определенного белкового продукта (фермента, рецептора, медиатора, регулятора метаболизма и т. д.).
При наличии изменений в соответствующих генах белок синтезируется, но он может быть несостоятельным, то есть не в нужном количестве или с модифицированными свойствами. В таком случае он не может нормально выполнять свою работу.
К сожалению, повлиять на это мы не можем. Но мы можем предупредить вероятное развитие болезни или сделать ее проявление менее значительным — это возможно при коррекции образа жизни или приеме лекарственных препаратов.
Не зря же говорят, что стрессы и плохие привычки не проходят бесследно для нашего организма. И, увы, эти последствия часто влияют глобально на наше будущее здоровье.
Цена вопроса
С каждым годом стоимость генетических тестов снижается: методы совершенствуются, конкуренция растет, спрос увеличивается, генетикой интересуется все больше и больше людей.
Цена, конечно, зависит от количества исследуемых генетических вариаций. Например, тест на генетическую непереносимость лактозы стоит порядка 2 тыс. руб.
Один из самых дорогих — полногеномное секвенирование — может стоить более 100 тыс. Но не будем забывать, что каждый человек уникален, а значит, каждому подбирается индивидуальный вид исследования. Соответственно, и цена складывается индивидуально.
Последние разработки генетики, которые могут изменить мир
Самое интересное, наверное, появление возможности редактирования генома — CRISPR-Cas9. Этот метод позволяет вырезать участки генов, которые содержат мутации. Это открывает новые возможности в лечении наследственных заболеваний, онкологии и некоторых инфекционных заболеваний (например, ВИЧ). Правда, этот метод находится на этапе разработок, но все впереди.